Jeśli chodzi o ludzkie narządy zmysłu, niedosłuch jest jedną z najczęstszy przypadłości i dotyka on około 10% ludzkiej populacji. Istnieją różne rodzaju niedosłuchu, od lekkiego poprzez średni aż po znaczny, a nawet głęboki. Jest on spowodowany różnymi przyczynami. Okazuje się, że problemy ze słuchem mogą mieć między innymi podłoże genetyczne.
Niedosłuch o podłożu genetycznym
Niedosłuch może być efektem mutacji występującej w jednym lub kilku genach, a także może być rezultatem połączenia mutacji różnych genów czy też czynników o charakterze środowiskowym. Zdarzają się sytuacje, w których rodzice dowiadują się, że ich nowonarodzone dziecko nie słyszy pomimo, że nikt nigdy wcześniej w rodzinie nie miał najmniejszych problemów ze słuchem. Takie sytuacje są jak najbardziej możliwe, ponieważ problemy ze słuchem zwykle dziedziczy się w ramach genów recesywnych. Konieczne jest przekazanie dziecku dwóch kopii nieprawidłowego genu. Jeśli więc dziecko od obojga rodziców otrzymało „nieprawidłową” kopię, wówczas pojawia się problem niedosłuchu. Prawdopodobieństwo takiego stanu rzeczy jest małe i dlatego taka sytuacja może się wydarzyć dopiero w jakimś dalszym pokoleniu rodziny, która wcześniej nie doświadczała takich problemów.
Co warto wiedzieć o genetycznej utracie słuchu?
Wrodzona utrata słuchu zwykle wiąże się ze średnim, a nawet głębokim niedosłuchem, który ma charakter stały i pogarsza się tylko w stopniu nieznacznym. Warto też pamiętać, że niedosłuch wcale nie musi być samoczynną przypadłością, tylko może stanowić objaw towarzyszący innej chorobie o podłożu genetycznym. Wrodzony niedosłuch jest diagnozowany przez otolaryngologa, który określa jego rodzaj i dopasowuje leczenie. W ramach diagnostyki stosuje się następujące badania przesiewowe:
- pomiar akustycznej otoemisji u noworodka – jest to badanie polegające na rejestrowaniu cichego sygnału dźwiękowego generowanego w ślimaku,
- ocena stanu ucha środkowego i zewnętrznego,
- badanie potencjałów z pnia mózgu umożliwiające dokładne określenie zdolności słyszenia u dziecka w porównaniu z normą.
Do objawów wrodzonego niedosłuchu zalicza się opóźnienie rozwoju mowy, brak reakcji na dźwięki, utratę słuchu w obu uszach na podobnym poziomie, opóźniony rozwój emocjonalny, problemy z nawiązywaniem kontaktów, uczucie zatkania ucha, niewyraźną mowę.
Jak wygląda leczenie wrodzonego niedosłuchu?
Wspomniana choroba w wersji wrodzonej jest leczona z wykorzystaniem różnych nowoczesnych metod. Podstawą jest oczywiście aparat słuchowy, który wzmacnia dźwięki dochodzące z zewnątrz. Na rynku dostępnych jest wiele rodzajów aparatów dopasowanych do potrzeb dzieci, osób dorosłych oraz ludzi starszych. Zastosowanie znajduje też implant ślimakowy. Odpowiada on za przetworzenie sygnału dźwiękowego na elektryczny, który pobudza nerw słuchowy i powoduje wrażenie słyszenia dźwięku w uchu. Zasadniczo im szybciej problemy słuchowe zostaną zdiagnozowane i wprowadzone zostanie leczenie, tym lepiej dla chorego.